Una vía genómica desregulada está en la raíz de la esquizofrenia

March 3, 2017

Un estudio de células de la piel de cuatro adultos con esquizofrenia han proporcionado una observación sin precedentes sobre cómo esta enfermedad comenzó en todos ellos cuando aún estaban en el útero.

El hallazgo ha sido realizado por la Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences de la Universidad de Buffalo (EEUU) y por la  Icahn School of Medicine at Mount Sinai de Nueva York. Se publica en Schizophrenia Research.

En los últimos 10 años, las investigaciones genéticas sobre la esquizofrenia han estado plagadas de hallazgos de un número cada vez mayor de mutaciones, en pacientes con esta enfermedad. Este estudio demuestra, por primera vez que, de hecho, existe una vía genética desregulada común.

 

 


Los autores obtuvieron información sobre la patología cerebral temprana vinculada a la esquizofrenia a partir de células de la piel de cuatro adultos con este trastorno, y cuatro adultos sanos. Estas células fueron reprogramadas para reconvertirlas en células madre pluripotentes inducidas y, a continuación, en células neuronales progenitoras.

Al estudiar las células madre pluripotentes inducidas desarrolladas a partir de diferentes pacientes, se recrea el proceso que tiene lugar durante el desarrollo temprano del cerebro en el útero, obteniendo así una visión sin precedentes de cómo se desarrolla esta enfermedad.

 

 

Los científicos ya propusieron hace años, que una única vía genómica, denominada Integrative Nuclear FGFR 1 Signaling (INFS), constituye un punto de intersección central de múltiples vías relacionadas con la esquizofrenia y que implicarían a más de100 genes.

La presente investigación ha demostrado que hay un programa genético desregulado común (en los enfermos de esquizofrenia) que podría implicar a más de 1.000 genes, la gran mayoría de ellos afectados por una desregulación de la INFS.

El proceso sería el siguiente: Cuando uno de los muchos genes vinculados con la esquizofrenia sufre una mutación, afecta a la INFS. Y, una vez que la INFS está afectada, impulsa un desarrollo anómalo del cerebro como un todo, de manera similar a cómo una orquesta entera comienza a tocar mal cuando uno solo de sus músicos toca una única nota equivocada.

El siguiente paso en la investigación será utilizar estas células madre pluripotentes inducidas para estudiar más a fondo cómo se desregula el genoma, permitiendo que la enfermedad se desarrolle.

 

 

 

 

 

Referencia bibliográfica:

S.T. Narla, Y-W. Lee, C.A. Benson, P. Sarder, K.J. Brennand, E.K. Stachowiak, M.K. Stachowiak. Common developmental genome deprogramming in schizophrenia — Role of Integrative Nuclear FGFR1 Signaling (INFS). Schizophrenia Research (2017). DOI: 10.1016/j.schres.2016.12.012.

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