Una asociación muy importante entre la neurofibromatosis y autismo

December 5, 2016

En el pasado, no se entendía la asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 y el autismo, pero ahora hay nuevos conocimientos sobre el problema, lo que permitirá diseñar mejores tratamientos para los niños con neurofibromatosis y autismo

 

Mutaciones en el gen NF1 dan lugar a la neurofibromatosis tipo 1, un trastorno hereditario caracterizado por la presencia de manchas de color café con leche en la piel, nódulos de Lisch en iris y la formación de neurofibromas ( tumores de tejidos nerviosos) en el tejido subcutáneo, nervios y médula espinal.

 

 

 

En los últimos años diferentes estudios centrados en evaluar los rasgos cuantitativos en espectro autista habían reportado  un aumento en la carga de estas características en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1. No obstante, no se había evaluado en detalle esta relación.

 

Para estudiar la posible comorbilidad de la neurofibromatosis tipo 1 y rasgos cuantitativos del espectro autista, los investigadores recolectaron información exhaustiva de 691 personas diagnosticadas con neurofibromatosis tipo 1. El análisis estadístico detallado de los rasgos autistas en los pacientes analizados reveló que sus valores están desplazados respecto a la población control. Los investigadores concluyen que el gen NF1 probablemente funciona como locus de carácter cuantitativo para el trastorno del espectro autista, y está asociado con una carga elevada de síntomas de este trastorno, lo que  tiene importantes implicaciones para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1.

 

La relación entre el gen NF1 y los rasgos autistas es relevante tanto para el cuidado de los pacientes con neurofibromatosis como para el estudio de las bases genéticas del autismo. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute, NIH (www.genome.gov)

 

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Investigación original: Morris SM, et al. Disease Burden and Symptom Structure of Autism in Neurofibromatosis Type 1. JAMA Psychiatry. 2016 doi: http://dx.doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2016.2600

 

Fuente: Scientists link single gene to some cases of autism spectrum disorder. https://medicine.wustl.edu/news/scientists-link-single-gene-come-cases-autism-spectrum-disorder/

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